29 lutego obchodzimy Światowy Dzień Chorób Rzadkich. Rodzice chorych dzieci walczą o refundację leku, który może złagodzić objawy

Światowy Dzień Chorób Rzadkich obchodzony jest corocznie, w ostatni dzień lutego. Dzień ten został ustanowiony w celu zwiększenia świadomości społeczeństwa na temat rzadkich chorób, a także poprawy diagnozowania, leczenia i opieki nad osobami dotkniętymi tymi chorobami. W Polsce, po raz pierwszy zostało zorganizowane w 2010 roku.

Choroby rzadkie, dotyczą stosunkowo niewielkiej liczby ludzi w porównaniu do bardziej powszechnych schorzeń. Wiele z tych chorób jest genetycznych i często prowadzi do znacznego cierpienia u osób dotkniętych oraz ich rodzin. Światowy Dzień Chorób Rzadkich jest okazją do podkreślenia potrzeby badań naukowych, rozwoju terapii oraz wsparcia dla osób dotkniętych tymi rzadkimi schorzeniami.

Jak szacuje Ministerstwo Zdrowia, ogromna liczba chorób rzadkich sprawia, że mogą one dotykać aż 6-8 proc. populacji. W Polsce, to nawet 2-3 miliony osób.

- Są to jednak oceny szacunkowe, ponieważ chorzy z chorobami rzadkimi nie są widoczni w systemie ochrony zdrowia, w którym powszechnie stosuje się kody ICD-10. Tylko około 250 kodów ICD-10 to kody dla chorób rzadkich. Dlatego choroby rzadkie kryją się pod różnymi innymi rozpoznaniami - informuje Ministerstwo Zdrowia.

Wśród chorób rzadkich można wymienić między innymi: melanozę kończyn, zespół Alagille'a, dysplazję wielonasadową, cukrzycę noworodków czy chorobę Niemanna-Picka typu C.

Jedną z rzadkich chorób, której śmiertelność określa się na 100 proc., jest choroba Niemanna-Picka typu C. To najrzadszy typ tej choroby, która charakteryzuje się zaburzeniami napięcia mięśniowego. Jak podaje Stowarzyszenie Osób Chorych na Chorobę Niemanna-Picka, obecnie nie ma możliwości wyleczenia tej choroby. Leczenie jest jedynie wspomagające.

- Dzieci zwykle umierają z powodu infekcji lub postępującej utraty funkcji neurologicznych. Próbowano przeszczepiać szpik kostny u kilku osób z chorobą Niemanna-Picka typu B, z różnymi wynikami. Próby ograniczenia w diecie spożycia tłuszczów nie wykazały możliwości zapobiegania gromadzeniu się lipidów w komórkach i tkankach - informuje stowarzyszenie.

Złagodzić objawy, a tym samym wydłużyć życie pacjentów może leczenie farmakologiczne lekiem Zavesca. Problem w tym, że lek nie jest refundowany, zaś comiesięczna kuracja może kosztować nawet kilkanaście tysięcy złotych. Tak jest chociażby w przypadku niespełna 18-letniego Maksymiliana Podlejskiego z Czerwionki-Leszczyn, u którego walka z chorobą trwa od wielu lat. Jego rodzice robią co mogą, by zebrać środki na leczenie syna. To ciągła walka o każdy kolejny miesiąc, tydzień, dzień.

- Już dzisiaj jego nogi i ręce odmawiają posłuszeństwa. Coraz trudniej się z nim komunikować. Pod wieloma względami choroba jest podobna w objawach do bardziej znanego schorzenia, czyli choroby Alzheimera. Jest jednak okrutniejsza, bo atakuje dzieci, zabierając je zdecydowanie za szybko. Leczenie to koszt nawet 15 tys. zł miesięcznie - podkreśla Przemysław Podlejski, tata nastolatka.

Podobnych przypadków w całej Polsce jest kilkadziesiąt. Rodzice chorych dzieci cały czas mają nadzieję, że resort zdrowia weźmie pod uwagę cierpienie ich najbliższych i zdecyduje się na refundację leku.